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第一極體(第一極體第二極體區別)

圖說：黃荷鳳抱著新生兒　采訪對象供圖（下同）

先進的生殖醫學研究不斷邁上新台階——第一代試管嬰兒技術，解決的是因女因素引致的不孕；第二代試管嬰兒技術，解決因男因素引致的不育問題；第三代試管嬰兒技術所取得的突破是革命的，它從生物遺傳學的角度，幫助人類選擇生育最健康的後代，這就是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術。

近日，一例通過PGD技術阻斷Leri-Weill軟骨發育不良遺傳的健康嬰兒順利誕生在中國福利會國際和平婦幼保健院。中科院院士、國婦嬰院長黃荷鳳教授及團隊創新研究方法，使用極體活檢間接推測相應卵母細胞的染色體狀態。這也是世界上首例基於此方法檢測並成功阻斷馬德隆畸形致病基因而誕生的健康寶寶，再次證明了PGD在阻斷致病基因傳遞和疾病幹預上的不斷進步。

圖說：第一極體活檢示意圖

圖說：第二極體活檢示意圖

馬德隆畸形患者來國婦嬰求子

2016年，邱女士（化名）帶著希望來到國婦嬰就診，要求進行SHOX基因變異的家係驗證。原來，邱女士很早以前她就被確診患有馬德隆畸形。馬德隆畸形是一種少見的腕關節遺傳畸形，這種疾病不僅僅造成了生活的不便，更對患者的心理帶來了巨大的壓力。完成了14人的家係分析後，黃荷鳳院士團隊確定了邱女士患有的是由SHOX基因雜合致病變異引起的Leri-Weill軟骨發育不良（Leri-Weill dyschondrosteosis，LWD）。Leri-Weill軟骨發育不良是一種遺傳骨骼發育不良疾病，表現為身材矮小、四肢中部非比例短小和馬德隆腕關節畸形。其以（假）常染色體顯方式遺傳，LWD患者每次生育均有50%的可能傳遞致病變異。因SHOX基因位於男重組熱點區（染色體的交換頻率高的區域），男LWD患者生育的男、女後代均有患病風險。

雖然確定了致病基因，但是接下來想要標記並阻斷該致病基因困難重重。黃荷鳳院士告訴記者，由於邱女士攜帶的SHOX基因位於重組熱點區，無法以常用的通過基因上下遊SNP位點進行連鎖分析的方式對胚胎進行檢測。常規的PGD是對卵裂球或者囊胚進行檢測，但是由於SHOX基因位於重組熱點區，僅對卵裂球或囊胚進行檢測無法保證實驗結果的準確。

　創新檢測方法完成致病基因阻斷

為了攻克這一難關，黃荷鳳院士核心團隊提出了多種實驗方案，最終，徐晨明主任和陳鬆長主管技師確定了一種序貫分析的檢測方案。從生殖細胞生成到受精卵發育的整個過程中，卵母細胞會減數分裂生成一種名叫“極體”的產物，通過對極體的分析，可以間接推測卵子的遺傳信息，從而預測來自母體的遺傳缺陷對胚胎的影響，並選擇由正常卵子發育而來的胚胎進行移植。極體活檢取材方便，而且不會破壞胚胎物質，不會影響胚胎的繼續發育，安全較卵裂球或囊胚活檢更高。

黃荷鳳透露，極體活檢PGD並不是一種新技術，但用於標記SHOX基因並將其阻斷，目前還沒有先例。極體的大小隻有卵母細胞的1/30至1/50，這給胚胎的活檢取材和檢測都提出了更高的要求。團隊分別對第一極體、第二極體、囊胚都進行檢測，高達三次不同時間的檢測使得整個PGD過程從時間上和空間上完成一種序貫分析，以最大限度保證PGD檢測結果的準確。這種創新做法的成功，也令黃荷鳳團隊十分興奮。

　PGD技術進步造福更多家庭

2017年，經過了胚胎的培養和篩查，團隊從3個胚胎中選出了2個完全正常的胚胎。經過與家屬充分談話及溝通，黃荷鳳院士團隊選擇了質量最好的胚胎植入邱女士子宮。今年9月5日，邱女士在國婦嬰足月順產分娩了一個健康的女嬰，新生兒評分為10分，通過基因檢測發現，這個嬰兒的基因完全正常。

目前，國婦嬰理論上能夠完成所有明確基因診斷並有家族史的單基因疾病家庭的PGD診斷工作。黃荷鳳透露，PGD側重於胚胎著床前的遺傳診斷，主要針對的就是罕見病、單基因遺傳疾病、部分腫瘤疾病患者。我國現在每年出生缺陷的新生兒多達100萬，這其中的30%-40%可歸咎於基因和染色體異常。若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳疾病，將會大大提高出生人口質量。黃荷鳳相信，依賴PGD技術的不斷發展進步，能阻斷的遺傳疾病範圍逐步擴大，將會有更多家庭獲得夢寐以求的健康寶寶。

新民晚報記者 左妍

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